منصة الصباح

دراسة تكشف عن شكل جيني مميز محتمل لمرض الزهايمر

توصل باحثون إلى أن الأشخاص الذين لديهم نسختان من جين معين يصابون جميعًا تقريبًا بعلامات مرض الزهايمر، وهو ما يمكن أن يمثل شكلا جينيا مميزا لهذا المرض.
في حين كان العلماء يعلمون أن الجين APOE4 مرتبط بزيادة خطر الإصابة بالزهايمر، إلا أن دراسة جديدة تشير إلى أنه بالنسبة للأشخاص الذين يحملون نسختين من الجين، فهو السبب الكامن وراء الإصابة.
ووجدت الدراسة التي نُشرت في مجلة Nature Medicine أيضًا أن الأفراد الذين لديهم نسختان من الجين يصابون بالمرض في وقت مبكر عن الأشخاص الذين لديهم طفرات أخرى من جين APOE.
يعد مرض الزهايمر أكثر أنواع الخرف شيوعًا ويؤثر على ما يقدر بنحو 7.8 مليون شخص في الاتحاد الأوروبي. تشمل أعراضه المميزة تدهورًا في وظائف الذاكرة والمهارات التفكيرية.
وقال الدكتور خوان فورتيا، كبير مؤلفي الدراسة من معهد سانت باو للبحث في برشلونة بإسبانيا، إن هذه النتائج تمثل تمييزًا له “آثار عميقة”.
وقال فورتيا إن ما يقدر بنحو 15٪ من مرضى الزهايمر يحملون نسختين من الجين، مما يعني أن هذه الحالات “يمكن تتبعها إلى سبب والسبب موجود في الجينات”.
وأضاف في بيان: “هذا الجين معروف منذ أكثر من 30 عامًا وكان معروفًا بأنه مرتبط بخطر أعلى للإصابة بمرض الزهايمر”.
وتابع: “لكننا نعلم الآن أن جميع الأفراد تقريبًا الذين لديهم هذا الجين المكرر يصابون بالآثار البيولوجية للزهايمر. وهذا مهم لأنهم يمثلون ما بين 2 و 3 بالمائة من السكان”.
ويقول العلماء إن هذه النتائج تعني أنه من الضروري تطوير علاجات تستهدف جين APOE4.
كيف ترتبط الجينات بالزهايمر؟
هناك عدد قليل من الجينات المعروفة بأنها تسبب أشكالًا نادرة من الزهايمر “بداية مبكرة”، وهي طفرات تنتقل عبر العائلات تؤدي إلى ظهور أعراض في سن مبكرة بشكل غير معتاد، مثل سن الخمسين. كما ترتبط بعض الحالات أيضًا بمتلازمة داون.
ولكن الزهايمر يصيب عادة بعد سن 65، خاصة في أواخر السبعينيات والثمانينيات من العمر، وكان معروفًا منذ فترة طويلة أن جين APOE، الذي يؤثر أيضًا على كيفية معالجة الجسم للدهون، يلعب دورًا ما.
هناك ثلاثة أنواع رئيسية. يحمل معظم الناس المتغير APOE3 الذي لا يبدو أنه يزيد أو يقلل من خطر الإصابة بالزهايمر. يحمل البعض APOE2، الذي يوفر بعض الحماية ضد الزهايمر.
لطالما تم تصنيف APOE4 على أنه أكبر عامل خطر جيني لمرض الزهايمر الذي يصيب كبار السن، حيث يعتبر وجود نسختين منه أكثر خطورة من نسخة واحدة.
“شكل عائلي من الزهايمر”
استخدم فريق فورتيا بيانات من 3297 دماغًا تم التبرع بها للبحث ومن أكثر من 10000 شخص في دراسات الزهايمر الأمريكية والأوروبية.
فحصوا الأعراض والعلامات المبكرة للزهايمر مثل الأميلويد اللزج في الدماغ.
وقالوا في الدراسة إن الأشخاص الذين لديهم نسختان من APOE4 يتراكم لديهم المزيد من الأميلويد في سن 55 عامًا مقارنة بالأشخاص الذين لديهم نسخة واحدة فقط أو مجموعة الجينات “المحايدة” APOE3.
وبحلول سن 65، أظهرت فحوصات الدماغ تراكمًا كبيرًا للبلاك في حوالي ثلاثة أرباع هؤلاء الحاملين المزدوجين، والذين كانوا أيضًا أكثر عرضة للإصابة بأعراض الزهايمر الأولية حوالي هذا العمر بدلاً من السبعينيات أو الثمانينيات.
وقال فورتيا إن الأساس البيولوجي للمرض مشابه بشكل ملحوظ للأنواع الوراثية الشابة.

شاهد أيضاً

المخدرات تقتل 100 ألف شخص في الولايات المتحدة

توفي أكثر من 100 ألف شخص في الولايات المتحدة بسبب جرعات زائدة من المخدرات خلال …