منصة الصباح الصباح، منصة إخبارية رقمية
مقالات مشابهة
نجح فريق بحثي دولي في كشف لغز وراثي حيوي قد يفسر أسباب فقدان البصر لدى آلاف المرضى حول العالم، بعد اكتشاف طفرة في جين يدعى RNU4-2 تلعب دوراً رئيسياً في الإصابة بمرض التهاب الشبكية الصباغي.
الطفرة المكتشفة تقع في منطقة من الحمض النووي (DNA) كانت تُعتبر سابقاً “غير مشفرة”، مما يعني أنها لا تنتج بروتينات مباشرة، ولكنها تتحكم في كيفية معالجة المعلومات الوراثية الأخرى.
شمل البحث تحليل بيانات أكثر من 5000 مريض، وأظهرت النتائج أن هذا الخلل الجيني يفسر نحو 1.4% من حالات العمى الوراثي التي كان سببها مجهولاً حتى الآن.
تعطل هذه الطفرة “المقصات الوراثية” داخل الخلية، مما يؤدي إلى تدهور الخلايا الحساسة للضوء في شبكية العين، ويبدأ عادةً بالعمى الليلي وينتهي بفقدان الرؤية المحيطية.
يفتح هذا الإنجاز، المنشور في دورية Nature Genetics، الباب أمام:
تشخيص دقيق: توفير إجابات لـ 30-50% من المرضى الذين لم تنجح الاختبارات التقليدية في تحديد سبب مرضهم.
